Goldenharov sindrom dobio je ime po imenu američkog liječnika koji ga je prvi put opisao sredinom prošlog stoljeća. Od tog vremena informacije o ovoj patologiji malo su dodane zbog rijetkosti i složenosti studija, no zahvaljujući suvremenim tehnologijama ona se ne samo da se može dijagnosticirati u uteri već i učinkovito liječiti.
Goldenharov sindrom - što je to?
Razmatrani sindrom, koji se u medicinskim izvorima naziva i "oculo-auriculo-vertebralna displazija", "hemifacijalni mikrosomični sindrom", je kongenitalna bolest s velikim brojem odgovarajućih anomalija. Patologija je povezana s oštećenjima tijekom embrionalnog razvoja kopitnih lukova - prijelaznih hrskavica, od kojih nastaju donja čeljust, temporomandibularni zglob i struktura sluha.
Detaljnije istraživanje Goldenharovog sindroma, kakva je bolest i kakav je razlog njegovog pojavljivanja, znanstvenici su otkrili da su žene manje osjetljive na tu patologiju, a prevalencija zauzima treće mjesto među defektima razvoja kranio-maxilofacijalne zone nakon takvih odstupanja od "zečaste usne " I" usta vukova ". Identifikacija bolesti u fetusu je moguća na 20-24 tjednu trudnoće putem ultrazvučne dijagnoze s skeniranjem u tri dimenzije.
Goldenharov sindrom - uzroci
Nije utvrđeno upravo ono što Goldenharov sindrom ima uzrok, ali većina znanstvenika drži mišljenja o genetskoj prirodi bolesti. Epizode bolesti su casual prirode, ali često nakon upite rodbine pacijenata čuva faktor nasljednosti. Neke teorije razmatraju odnos razvoja patologije s utjecajem u ranim fazama trudnoće određenih kemikalija, virusnih patogena.
Osim toga, sljedeće činjenice iz anamneze trudnice smatraju se čimbenicima rizika za razvoj bolesti:
- krvavi brak;
- prethodni pobačaji ;
- prekomjerna tjelesna težina;
- dijabetes melitus.
Goldenharov sindrom - simptomi
Zlatna bolest je otkrivena u novorođenčadi tijekom vizualnog pregleda, često obilježena kompleksom takvih manifestacija:
- nerazvijenost donje čeljusti;
- netočno oblikovanje oka (kršenje položaja orbite i njegove veličine);
- deformacija čašice;
- razvoj kvarcnih kralješaka.
U većini slučajeva, simptomi se promatraju na jednoj strani lica i debla, bilateralne lezije su manje uobičajene. Stupanj težine i kombinacije manifestacija su individualni. Pored ovih, postoje slijedeći abnormalni znakovi Goldenharovog sindroma:
1. Značajke strukture lica i usana:
- asimetrija lica;
- nerazvijenost zigomskog područja;
- ispružujući čelo;
- široki usta;
- dodatne povorke;
- jezične anomalije;
- rascjepom ili usnicom.
2. Nedostaci organa sluha i vidljivosti:
- odsutnost čašice;
- aplasia slušnog kanala;
- gluhoća;
- strabizam;
- nedostatak oculomotorne muskulature;
- cista oka;
- atrofija irisa;
- ispupčenje oka.
3. Patologija unutarnjih organa i koštanog sustava:
- nedostatak intervencijskog srčanog zida;
- sužavanje aorte;
- tetrad Fallota ;
- anomalije bronhopulmonalnog sustava;
- hidrocefalus;
- deformacija bubrežnog zdjelice;
- nepravilnosti rebara;
- clubfoot;
- fuzija prve cervikalne kralješnice s okcipitalnom kosti;
- skolioza;
- mentalna nerazvijenost.
Goldenharov sindrom - liječenje
U vezi s multikarakterističnim manifestacijama, bolesnici s Goldenharovim sindromom podložni su diferenciranom liječenju, koji se često provodi u nekoliko faza, kako dijete raste. U blagim slučajevima moguće je promatrati različite stručnjake dok dijete ne navrši dob od tri godine, nakon čega se preporučuju terapijske mjere, uključujući kirurške manipulacije, ortodontsku terapiju. U teškim slučajevima, većina intervencija obavlja se do jedne ili dvije godine života.
Liječenje ortodoncije provodi se u tri glavne faze, što odgovara razvoju dentoalveolarnog sustava (razdoblje mliječnih zubi, razdoblje smjene, razdoblje trajnog ugriza). Pacijenti su opremljeni s odstranjivim i neisključivim uređajima za ispravak čeljusti i ugriza, te su dane preporuke vezane uz pravila oralne njege. Često do dobi od 16 do 18 godina, sve mjere medicinske i rehabilitacije završavaju.
Goldenhar sindrom - operacija
Gemifalna mikrosomija se tretira obveznim provođenjem kirurških intervencija, čiji tip, volumen i broj varira ovisno o stupnju ozljede. Često se dodjeljuju ove vrste operacija:
- endoprostetika temporomandibularnog zgloba, čeljusti (niže, gornje);
- osteosinteza kompresije-distrakcije;
- osteotomija nosa;
- osteotomija čeljusti;
- genioplasty;
- Povećanje;
- plastična masa;
- kontura plastika donje čeljusti, itd.
Osobe sa sindromom Goldenhar
Pacijenti s dijagnosticiranim sindromom Goldenhar prije i poslije operacije mogu izgledati sasvim drukčije. Ako će se u djetinjstvu pravodobno provesti operacije, uključujući i plastičnu, tada se vanjski znakovi bolesti možda gotovo ne odazivaju. Postoje mnogi primjeri kod kojih ljudi s Goldenharovim sindromom uspješno proučavaju, pronađu dobar posao, vode obitelji i rađaju djecu.
Goldenharov sindrom - prognoza
Za pacijente s Goldenharovim sindromom, prognoza je povoljna u većini slučajeva, a mnogo ovisi o stupnju oštećenja unutarnjih organa. S otkrivanjem cijelog kompleksa anomalija, primjenom svih mogućih metoda za ispravljanje kršenja, pažljivog stava u blizini pacijenta, psihološke podrške, postoji mogućnost potpunog oporavka.