Cistična fibroza je teška nasljedna bolest koja utječe na sve sustave ljudskog tijela koji proizvode mukozno-dišne, probavne, seksualne znojne žlijezde. Bolest je vrlo česta, ali do nedavno nije privučena široka pozornost na njegovo liječenje. Bolesnici s cističnom fibrozom trebaju primiti pravilno odabrane lijekove tijekom cijelog svog života, redovne pretrage i trajno liječiti tijekom razdoblja pogoršanja.
Uzrok i oblici cistične fibroze
Uzrok bolesti je mutacija cistične fibroze gena. Genet je otkriven samo prije trideset godina. Mutacija ovog gena dovodi do činjenice da tajna koja luče žlijezde postaje vrlo gusta. Razrijeđena tajna stagnira u žlijezdama i tkivima, razvija patološke mikroorganizme - najčešće Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemofilni štap. Kao rezultat toga, nastaje kronična upala.
Cistična fibroza javlja se u tri oblika:
- plućne;
- E .;
- mješoviti.
Simptomi cistične fibroze u novorođenčadi
- Intestinalna opstrukcija (mekonial ileus) - u tankom crijevu poremećena je apsorpcija vode, natrija i klora zbog čega je začepljena mekonijem. Trbuh nabubri u djetetu, suze sa žuči, koža postaje suha i blijeda, vaskularni uzorak pojavljuje se na abdomenu, dijete postaje tromo i neaktivno, simptomi samoodrogjenja očituju se teladima
- Dugotrajan žutica - očituje se u polovici slučajeva meoniološkog ileusa, ali također služi kao neovisan znak bolesti. Pojavljuje se jer žučica postaje vrlo gusta i slabo izlazi iz žučnog mjehura.
- Dijete ulijeva kristale soli na kožu lica i pazuha, koža postaje slani okus.
Simptomi cistične fibroze kod dojenčadi
Najčešće se cistična fibroza očituje kada se dijete prenese u miješano hranjenje ili ubrizgava s komplementarnom hranom:
1. Stolica postaje debela, debela, bogata i uvredljiva.
2. Jetra se povećavaju.
3. Moguće je prolapsanje rektuma.
4. Dijete zaostaje za tjelesnim razvojem i razvija simptome distrofije:
- koža postaje suha i zemljana;
- proširuje i deformira prsni koš;
- trbuh postaje velik i natečen;
- Ruke i noge postaju tanke s falangama prstiju u obliku "štapića".
5. U djetetovom djetetu započinje produženi ne prolazi suhi kašalj. Gusta sluz stagnira u bronhiju i ometa normalno disanje. U ustajaloj sluzi, bakterije se aktivno množe, zbog čega dolazi upijajuća upala.
Djeca s cističnom fibrozom trebaju dobiti odgovarajuće liječenje. Kompleks terapijskih mjera uključuje:
- Antibakterijska terapija - za borbu protiv infekcije u dišnom sustavu;
- mucolitička terapija - za ukapljivanje sputuma;
- kinesiterapija - specijalne vježbe disanja;
- hepatoprotectors - za ukapljivanje žuči;
- Vitamin terapija - za nadoknadu gubitka vitamina i stolice.
Screening novorođenčadi za cističnu fibrozu
Cistična fibroza može se dijagnosticirati kao posljedica kliničkih i laboratorijskih pregleda pacijenta. Da bi se bolest otkrila što je ranije moguće, cistična fibroza je uključena u program selekcije novorođenčadi kod kongenitalnih i nasljednih bolesti.
Za screening beba još uvijek u bolnici će uzeti uzorak krvi (najčešće iz pete) pomoću "dry drop" metoda. To je učinjeno četvrtog dana kod djece rođene na vrijeme ili 7. dana u prerane bebe. Uzorak krvi se nanosi na test traku, koja se zatim podvrgava studiji u laboratoriju. Ako postoji sumnja na cističnu fibrozu, roditelji se hitno obavještavaju o potrebi dodatnog pregleda.