Hemofilija je jedna od najozbiljnijih nasljednih bolesti, čiji je razvoj povezan s rodom. To jest, djevojke su nosači defektnog gena, ali se bolest kao takva manifestira samo kod dječaka. Bolest je uzrokovana genetski određenim nedostatkom faktora plazme koji osiguravaju koagulabilnost krvi. Unatoč činjenici da je poznato već duže vrijeme, ime "hemofilija" bolest je zaprimljeno tek u 19. stoljeću.
Postoji nekoliko vrsta hemofilije:
- hemofilija A (HA, klasična hemofilija);
- hemofilija B (GV, bolest Krista);
- hemofilija C (HS).
Uzroci hemofilije
Nasljeđivanje hemofilije A i B javlja se, kao što je već spomenuto, uz žensku liniju, budući da muškarci koji boluju od ove bolesti često ne žive u reproduktivnoj dobi. Međutim, posljednjih godina zabilježen je značajan napredak u liječenju, što omogućuje povećanje životnog vijeka bolesnih ljudi. Pored pozitivnog učinka, to je također donijelo negativne posljedice - vidljivo povećanje broja pacijenata širom svijeta. Glavni postotak bolesti (više od 80%) odnosi se na genetski, odnosno naslijeđene od roditelja, preostali slučajevi - sporadična mutacija gena. I većina slučajeva sporadične hemofilije majke razvila se iz mutiranog očinskog gena. I stariji otac, veća je vjerojatnost takve mutacije. Djeca muškaraca koji pate od hemofilije su zdravi, kćeri su nositelji bolesti i prenose ih svojoj djeci. Vjerojatnost proizvodnje bolesnog sina u ženskim nosačima iznosi 50%. U rijetkim slučajevima postoji klasična bolest kod žena. To se u pravilu događa kada se kćer rodi pacijentu s hemofilijom oca i nosačem majke bolesti.
Hemofilija C nasljeđuje djeca oba spola, a muškarci i žene jednako su pogođeni tom vrstom bolesti.
Bilo koja od vrsta hemofilije (nasljedna ili spontana), koja se pojavila jednom u obitelji, kasnije će biti naslijeđena.
Dijagnoza hemofilije
Postoji nekoliko stupnjeva težine bolesti: teške (i vrlo teške), srednje teške, blage i skrivene (izbrisane ili latentne). Prema tome, što je veća ozbiljnost hemofilije, što su simptomi izraženije, češće se čuje jače krvarenje. Dakle, u teškim slučajevima postoji spontano krvarenje čak i bez izravne veze s bilo kakvim ozljedama.
Bolest se može očitovati bez obzira na dob. Ponekad se prvi znakovi mogu vidjeti već u razdoblju novorođenčeta (krvarenje iz pupčane rane, potkožna krvarenja itd.). Najčešće, hemofilija se manifestira nakon prve godine života, kada djeca počinju hodati i povećava se rizik od ozljeda.
Najčešći simptomi hemofilije su:
- redovito i obilato hemoragije;
- opsežne, dugotrajne hematome;
- produljeno krvarenje iz desni, sluznice nosa i usta, rjeđe crijeva, bubrezi itd. I oni se mogu dovesti u medicinsku manipulaciju;
- hemartroze (krvarenje u zglobnoj šupljini);
- krvarenje u koštanom tkivu koje dovodi do dekalcifikacije kostiju i aseptičke nekroze.
U tom slučaju, krvarenje ne počinje odmah nakon ozljede, ali nakon nekog vremena (ponekad i više od 8-12 sati). To se objašnjava činjenicom da prvenstveno krvarenje prestaje s trombocitima, a kod hemofilije njihov broj ostaje unutar normalnih granica.
Dijagnoza hemofilije s različitim laboratorijskim testovima koji određuju vrijeme koagulacije i broj antihemofilnih čimbenika. Važno je razlikovati hemofiliju i von Willebrandovu bolest, trombocitopeničku purpu i Glanzmannovu trombasteniju.
Hemofilija kod djece: liječenje
Prije svega, dijete pregledava pedijatar, stomatolog, hematolog, ortopedist, po mogućnosti genetsko ispitivanje i savjetovanje psihologa. Svi stručnjaci koordiniraju svoje postupke za pripremu individualnog programa liječenja ovisno o vrsti i ozbiljnosti bolesti.
Glavno načelo liječenja hemofilije je supstitucijska terapija. Pacijenti se injiciraju s antihemofilnim preparatima različitih tipova, svježe pripremljenim citriranim krvlju ili izravnom transfuzijom od rođaka (s HA).
Primjenjuju se tri glavne metode liječenja: kod liječenja (s krvarenjem), kod kuće i kod prevencije hemofilije. A posljednja od njih je najnaprednija i najvažnija.
Budući da je bolest neizlječiva, pravila života bolesnika s hemofilijom smanjuju se kako bi se izbjegle ozljede, obvezna registracija ambulanta i pravodobna terapija čiji je cilj održavanje nedostajućeg krvnog faktora na razini od najmanje 5% norme. Time se izbjegavaju krvarenja u mišićnom tkivu i zglobovima. Roditelji trebaju poznavati osobitosti brige za bolesnu djecu, osnovne metode prve pomoći itd.