Rizik pojave trisomije 21 parova kromosoma u fetusu je u svim ženama. U prosjeku je imao 1 slučaj za 800 trudnoća. Povećava se ako je trudna majka stariji od 18 godina ili starijih od 35 godina, a također ako obitelj ima slučajeve rađanja djece s odstupanjima na razini gena.
Za otkrivanje ove anomalije preporučuje se kombinirani test koji se sastoji od testiranja krvi i ultrazvuka. Rezultat je određivanje vjerojatnosti trisomije 21 u bebi još u maternici. No, nije uvijek moguće razumjeti podatke koje je izdao laboratorij, pa je potrebno otići liječniku, što je često nemoguće učiniti odmah.
Kako se ne bi mučili s nagađanjima i osjećajima, iz ovog članka saznat ćete što osnovni i pojedinačni rizik trisomije 21 znači i kako ih dešifrirati.
Osnovni rizik trisomije 21
Pod osnovnim rizikom Downovog sindroma, podrazumijeva se udio koji ukazuje na broj trudnih majki s istim parametrima, što ukazuje na jedan slučaj ove anomalije. To znači da ako je indikator 1: 2345, to znači da se ovaj sindrom pojavljuje kod 1 žene u 2345. Ovaj parametar se povećava, ovisno o dobi: 20-24 - više od 1: 1500, od 24 do 30 godina - do 1 : 1000, od 35 do 40 - 1: 214, i nakon 45 - 1:19.
Taj pokazatelj izračunavaju znanstvenici za svaku dob, a program odabire na temelju podataka o dobi i točnom razdoblju trudnoće.
Pojedinačni rizik od trisomije 21
Da bi se dobio ovaj pokazatelj, važni su podaci o ultrazvučnom podnošenju tijekom 11-13 tjedana trudnoće (posebno veličina zubne zone u djeteta), biokemijska analiza krvi i pojedinačni podaci žene (dostupne kronične bolesti, loše navike, rasa, težina i broj fetusa).
Ako je trisomija 21 iznad granične granice (osnovni rizik), tada ova žena ima visok
Ako je trisomija 21 ispod graničnog praga, onda u ovom slučaju, mali rizik od ove patologije. Za preciznije rezultate, preporučuje se provesti drugi screening, koji se obavlja u 16-18 tjedana.
Čak i kad ste dobili loš rezultat, nikad ne biste trebali odustati. Bolje je, ako to vrijeme dopušta, ponovno procijeniti testove i ne izgubiti srce.