Trisomija na 21. kromosomu, ili Downov sindrom, najčešći je oblik genomske patologije koji se javlja u oko 1 od 800 djece rođenih. Znanstvenici su otkrili da je bolest zbog netočne distribucije kromosoma, što rezultira pacijentom, umjesto dviju kopija 21. kromosoma, postoje tri. Predvidjeti pojavu patologije je nemoguće, očito je da jedna trisomija na 21. kromosomu ne znači ništa drugo osim niza mentalnih, fizičkih i bihevioralnih poremećaja koji ometaju normalan razvoj i postojanje bolesnog djeteta.
U svezi s gore navedenim, teško je precijeniti važnost prenatalne dijagnoze, omogućujući u uteri određivanje rizika od trisomije 21 karakterističnim pokazateljima.
Pregled prvog tromjesečja
Odnosi se na neinvazivne metode i sastoji se od ultrazvuka i biokemijske analize krvi majke. Optimalno vrijeme za prvi prenatalni screening je 12-13 tjedana.
Tijekom ultrazvučne dijagnoze, stručnjaci obraćaju pažnju na veličinu okovratne zone koja je karakteristična oznaka prisutnosti abnormalnosti. Naime, ovisno o tjednu trudnoće i odgovarajućoj normi, znak trisomije 21 može biti širenje okvira za više od 5 mm.
Zauzvrat, ženska krv ispituje se za dva hormona: slobodni b-HCG i RARR-A. Za mjernu jedinicu proučavanih indikatora potrebno je - MoM. Dobivene vrijednosti se uspoređuju s normalnim vrijednostima: Trisomija 21 može ukazivati na povećanu razinu slobodnog b-hCG - više od 2 M0Ma, a koncentracija PAPP-A je manja od 0.5MoM.
Međutim, na temelju rezultata prvog prenatalnog pregleda, nemoguće je izvući konačne zaključke, jer to je samo vjerojatnosni pokazatelj koji ne uvijek uzima u obzir druge čimbenike koji utječu na razinu tih hormona. Za njih je moguće nositi: pogrešno određeni termin trudnoće, težina majke, poticanje ovulacije, pušenje.
Drugi prenatalni screening
U intervalima između 15-20 tjedana, drugi se pokušaj dijagnosticiranja genomske patologije. Ovo razdoblje smatra se više informativnim jer se tijekom ultrazvuka može vidjeti mnogo kršenja. Na primjer, u fetusu s trisomijom na 21 kromosomu razlikuju se od norme: duljina humerusa i femura, veličina mosta nosa, veličina bubrežnog zdjelice, a ponekad i vizualni defekti srca, gastrointestinalnog trakta ili ciste vaskularnog pleksusa mozga.
Krv trudnice ispitana je za AFP razinu, što je svijetli marker nasljedne patologije fetusa. Ako je, kao rezultat drugog pregleda, utvrđeno da je AFP ispod normalnog, onda bi to moglo ukazati na prisutnost trisomije na 21 kromosomu.
Dobiveni rezultati uspoređuju se s rezultatima prve studije, ako su rizici dovoljno visoki, trudnica se dodjeljuje drugim metodama pregleda.
Invazivne metode za određivanje kromosomskih abnormalnosti
Precizniji, ali i opasniji načini za određivanje genomskih poremećaja su:
- amniocenteza - znači piercing trbušne stijenke tankom iglom i ogradom amnionske tekućine koja se istražuje u budućnosti;
- Korištenje biopsije je prilično informativna metoda. U pravilu, uzimanje stanica villi i placenta izvodi se u 11-12 tjedana, probijanjem trbušne šupljine ili pomoću katetera kroz vaginu;
- uzimanje krvi pupkovine, obavlja se najranije u 18. tjednu trudnoće.
Invazivne metode, iako omogućuju točnije određivanje prisutnosti genomske anomalije, ali istodobno nose rizik od proizvoljnog prekida trudnoće.