Zašto su djeca rođena s Downovim sindromom?

Downov sindrom je prilično uobičajena genetska bolest: prema statistikama, prisutna je u novorođenčadi od sedamsto. Identificirati bolest može biti prenatalna dijagnoza tijekom trudnoće, ali konačno izliječiti dijete prije ili poslije rođenja, moderna medicina nije sposobna. Stoga su mnogi budući roditelji vrlo zabrinuti za pitanje zašto se rađaju djeca s Downovim sindromom i kako ih spriječiti. Uostalom, odstupanja u mentalnom i fizičkom razvoju u takvim malim pacijentima su vrlo značajna i nisu uvijek potpuno ispravljena uzimanjem lijekova i intenzivnom obukom.

Čimbenici odgovorni za razvoj bolesti

Suvremena medicina je utvrdila da razlozi zašto se djeca s Downovim sindromom rađaju ni na koji način ne ovise o klimi zemlje, nacionalnosti majke i oca, njihovoj boji ili načinu života i društvenim uvjetima u kojima obitelj živi.

Ova bolest je uzrokovana prisutnošću djetetovog genotipa dodatni kromosom. U svim stanicama ljudskog tijela nalazi se 46 kromosoma, odgovornih za prijenos nasljednih osobina od roditelja do djece. Svi su upareni: muško i žensko. Ali ponekad dolazi do ozbiljne genetske neispravnosti, tako da se u 47 parova kromosoma pojavljuje dodatni 47. kromosom. Zato se rađaju djeca, čije potpuno iscjeljenje nije vjerojatno, jer u naše vrijeme genetska odstupanja nisu podložna korekciji.

Pokušajmo detaljnije ispitati najvažnije čimbenike čiji utjecaj može dovesti do pojave bolesnog djeteta:

1. Majčinom dobu iznad 33-35 godina. Istraživanja su pokazala da je rizik od sina ili kćeri s Downovim sindromom znatno veći u takvim ženama. To je zbog starenja tijela kada može proizvesti neplodna jaja, ili prenijeti bolesti ženskih genitalnih organa. Često su takve majke prije toga rođene mrtve djece ili su umrle u ranoj dobi. Stoga, ako ste u opasnosti, tijekom trudnoće, preporučuje se amniocenteza u kojoj se uzima amnionska tekućina, a zatim se provodi odgovarajuća analiza. Nemojte zanemariti ovaj postupak: kada se proučava pitanje zašto se dijete s Downovim sindromom može roditi, liječnici su pokazali zanimljivu činjenicu. Ako je kod mladih žena mlađe od 25 godina vjerojatnost rođenja novorođenčadi s takvom bolešću 1/1400, kod žena koje rađaju, čija je dob više od 35 godina, rizik je mnogo veći: prosječno jedan slučaj od 350 poroda.
2. Nasljedni faktor. Iako je poznato da su muškarci s takvom bolesti neplodni, 50% žena s Downovim sindromom može imati potomke. Međutim, u većini slučajeva, djeca nasljeđuju ovu bolest, stoga valja razmotriti je li potrebno nastaviti rod s takvom dijagnozom.
3. Dob otaca. Jedan od razloga zašto se dijete može spriječiti je da je otac stariji od 42 godine. Tijekom tog razdoblja, kvaliteta sperme nešto se pogoršava, tako da je oplodnja jaja s inferiornom spermija i rizik razvoja te ozbiljne genetske bolesti više nego vjerojatna.
4. Brakovi između vrlo bliskog srodnika. Nije slučajno da je u većini kultura svijeta zabranjeno vjenčati ne samo rođake, već i prve rođake i braće i sestre drugih rođaka.
5. Stručnjaci su ustanovili zašto se ponekad rađaju djeca s Downovim sindromom: što je stariji žena u vrijeme rođenja kćeri, to je veća vjerojatnost rođenja bolesnog unuka ili unuke.