Kromosomske bolesti su bolesti nasljedne prirode, koje su uzrokovane promjenom strukture ili broja kromosoma. Ova skupina bolesti također uključuje one koji su uzrokovani genomskim mutacijama. Postoje patologije zbog promjena koje se javljaju u spolnim stanicama roditelja.
Koncept kromosomskih bolesti
To je velika skupina prirođenih bolesti, koja zauzima jedno od vodećih mjesta na popisu nasljednih patologija čovjeka. Citološke studije materijala iz ranih pobačaja pokazuju da se ljudske kromosomske bolesti mogu očitovati i kod embrija. To jest, bolest se razvija u procesu oplodnje ili u ranoj fazi fragmentacije zigota.
Vrste kromosomskih bolesti
Stručnjaci su navikli podijeliti sve bolesti u tri velike vrste. Klasifikacija kromosomskih bolesti ovisi o kršenjima:
- ploidija;
- broj kromosoma;
- struktura kromosoma.
Najčešći anomalije uzrokovane kršenjem ploidy - triploid i tetralopodium. Takve promjene, u pravilu, su fiksirane samo u materijalu dobivenom kao rezultat pobačaja. Poznati su samo izolirani slučajevi rađanja djece s sličnim poremećajima i uvijek su ometali normalnu životnu aktivnost. Triploidija je rezultat oplodnje diploidnih ovula s haploidnim spermijima ili obratno. Ponekad je anomalija posljedica oplodnje jednog jajeta s dva sperma.
Poremećaj kromosomskog broja
U većini slučajeva, kromosomske bolesti, koje su rezultirale kršenjem broja kromosoma, očituju se cijelom monosomijom ili trisomijom. Posljednje, sve tri nukleoproteinske strukture su homologi. Na prvoj anomaliji broja kromosoma, jedno od dva dostupna u setu ostaje normalno. Cjelokupna monosomija je samo na kromosomu X, jer zametci s drugim setovima umiru vrlo rano - čak iu početnim fazama intrauterinalnog razvoja.
Poremećaj kromosomske strukture
Bolesti koje se razvijaju u pozadini poremećaja kromosomske strukture predstavljaju velika skupina sindroma s djelomičnim mono- ili trisomijom. Pojavljuju se kada postoje strukturne promjene u roditeljskim spolnim stanicama. Takvi poremećaji utječu na rekombinacijske procese. Zbog toga, u meiozi, postoji gubitak ili prekomjerna količina fragmenata nukleoproteinskih struktura. Djelomične kromosomske abnormalnosti mogu se promatrati u bilo kojem kromosomu.
Uzroci kromosomskih bolesti
Znanstvenici su dugo vremena radili na ovom pitanju. Kao što se ispostavilo, kromosomske mutacije bolesti uzrokuju. Oni dovode do odstupanja u strukturi i funkcijama nukleoproteinskih struktura. Ne znaju samo uzroke kromosomskih bolesti, već i čimbenike koji imaju potencijal očitovanja mutacija. Vrijednost ima:
- značajke anomalije uključene;
- genotip organizma;
- vrsta anomalije;
- veličina nedostajućeg ili višak genetskog materijala (s strukturnim poremećajima);
- stupanj celularnog mozaika organizma (uzimaju se u obzir samo one stanice koje imaju odstupanja u strukturi ili funkcijama).
Kromosomske bolesti - Popis
Svake godine se ažurira s novim imenima - bolesti se stalno istražuju. S obzirom na one kromosomske bolesti, danas je najpoznatija:
- Downov sindrom. Razvija se zbog trisomije. To jest, jer u stanicama postoje tri kopije 21. kromosoma, umjesto dvije. U pravilu, "suvišna" struktura prenosi se na novorođenče od majke.
- Klinefelterov sindrom. Ova kromosomska bolest se ne pojavljuje odmah nakon rođenja, ali tek nakon puberteta. Kao rezultat ovog odstupanja, muškarci dobivaju od jednog do tri X kromosoma i gube priliku da imaju djecu.
- Kratkovidnosti. Mijopija je genetsko odstupanje zbog čega je slika formirana ne tamo gdje bi trebala biti - na retini oka - već ispred nje. Glavni razlog ovog problema je povećanje očne jabučice u dužini.
- Sljepoća u boji. Sjenila u boji ne mogu razlikovati jednu ili više boja odjednom. Razlog - u "neispravan" kromosomu X, koji je dobio od majke. U jačem seksu, ta se odstupanja javljaju češće, jer kao kod muškaraca, X-struktura je samo jedna, i "ispraviti nedostatak" - kao što se događa u slučaju ženskih organizama - njihove stanice ne mogu.
- Hemofilija. Kromosomske bolesti mogu se očitovati kršenjem koagulabilnosti krvi.
- Migrena. Također je naslijeđena bolest, koja se očituje jakom boli u glavi.
- Cistična fibroza. Za ovu bolest je kršenje žlijezda vanjske sekrecije. Osobe s ovom dijagnozom pate od pretjeranog znojenja, obilne odvajanja sluzi, akumuliraju u tijelu i ometaju pravilan rad pluća.
Metode za dijagnozu kromosomskih bolesti
Genetičke konzultacije, u pravilu, traže pomoć od takvih metoda:
- Genealogija. To je prikupljanje i analiza podataka o pacijentovoj rodovnici. Ova metoda omogućuje razumijevanje je li bolest nasljedna i, ako je tako, određuje vrstu nasljeđivanja.
- Antenatalna dijagnoza. Identificira nasljedne poremećaje fetusa, koji je u maternici u doba od 14-16 tjedana trudnoće. Ako se abnormalnosti u amnionskoj tekućini detektiraju autosomi, može se izvršiti pobačaj .
- Citogenetskog. Koristi se za prepoznavanje sindroma i abnormalnosti.
- Biokemijska. Pojašnjava bolest i pomaže identificirati mutirane gene.
Liječenje kromosomskih bolesti
Terapija ne pomaže uvijek da se riješi bolesti, ali to može usporiti. Kromosomske abnormalnosti fetusa tretiraju se takvim metodama:
- Dijeta terapija. Pretpostavlja dodavanje ili isključivanje iz prehrane određenih tvari.
- Terapija lijekovima. Koristi se za utjecaj na mehanizme enzimske sinteze.
- Kirurško liječenje. Pomaže u borbi s kongenitalnim defektima srca , različitim defektima i deformacijama kostiju.
- Terapija zamjene. Njegova je suština u nadoknadi onih tvari koje se samostalno ne sintetiziraju u tijelu.
Učestalost kromosomskih bolesti
Vrlo često se ljudske kromosomske abnormalnosti pojavljuju u materijalima dobivenim kao rezultat spontanih pobačaja u prvom tromjesečju. Ukupna učestalost kršenja u populaciji zapravo nije tako velika i iznosi oko 1%. Djeca s genetskim abnormalnostima također se mogu roditi u zdravim roditeljima. Novorođene djevojčice i dječaci, kako pokazuje medicinska praksa, pod utjecajem su kromosomske bolesti s istom frekvencijom.