Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je vrlo rijetka genetska bolest. Prema statistikama, ova bolest javlja se u jednoj osobi od 5.000. U većini slučajeva, bolest je nasljedna. U 75% slučajeva, roditelji prenose mutirani gen svojoj djeci.

Uzroci Marfanovog sindroma leže u mutaciji gena koji je odgovoran za sintezu fibrilina. To je ta supstanca važan protein u tijelu, odgovoran za kontraktilnost i elastičnost vezivnog tkiva.

Karakterizira Marfanov sindrom patološke promjene u kardiovaskularnom, živčanom sustavu i mišićno-koštanom sustavu. Glavni nedostatak je kod poremećaja kolagena i utječe na elastična vlakna vezivnog tkiva.

Znakovi i simptomi bolesti

Marfanov sindrom, čiji se znakovi očituju na različite načine, napreduju uglavnom sa starenjem i starenjem osobe. Što se tiče kostura pacijenta, ima sljedeće značajke:

Mnogi pacijenti s ovom bolešću pate od kratkovidnosti, katarakta ili glaukoma. Zbog nedostatka vezivnog tkiva ljudi često pate od ozbiljnih kardiovaskularnih bolesti. Ponekad uzrokuje iznenadnu smrt. Kada se dijagnosticira Marfanov sindrom, srce pacijenta je bučno. Tu je lupanje srca i kratkoća daha.

Osobe s Marfanovim sindromom imaju slabost ili ukočenost u nogama. Često imaju ingvinalnu ili ventralnu kernu, određene probleme s disanjem u snu. Rizik od raka pluća dramatično se povećava.

Simptom Marfan, čiji simptomi su vrlo različiti, ograničava očekivano trajanje života pacijenta na 40-45 godina.

Razvrstavanje bolesti

U medicinskoj praksi, uobičajeno je razlikovati nekoliko oblika Marfanovog sindroma:

Stupanj težine može biti ozbiljan ili blaga.

Što se tiče prirode tijeka bolesti, može biti stabilna ili progresivna.

Dijagnostičke mjere

U početku, dijagnoza Marfanovog sindroma temelji se na analizi pacijentovih rodova. Također se proučava i neuropsikološko i fizičko stanje osobe. Istražuju se sklad i razmjernost pojedinih dijelova tijela.

U pravilu, za dijagnozu je potrebno imati najmanje jedan od pet glavnih simptoma bolesti:

Ipak, mora postojati barem dva dodatna znaka:

Najčešće, dijagnoza ovog sindroma ne uzrokuje komplikacije. Međutim, u 10% slučajeva propisane su dodatne rendgenske metode ispitivanja. Marfanov sindrom, čija je dijagnoza prilično precizna, ponekad može biti zbunjena sličnom bolesti - Lois-Datzovim sindromom. Metode liječenja bolesti su različite, pa je izuzetno važno ne uzimati jedan sindrom za drugim.

Mogućnosti liječenja

Za ispravnu dijagnozu pacijent će morati posjetiti određene stručnjake:

Marfanov sindrom ne reagira na bilo koji posebni tretman. To je zbog činjenice da znanstvenici još nisu naučili kako mijenjati mutirane gene. Međutim, postoji niz varijacija u terapiji koja može biti usmjerena na poboljšanje performansi i stanja pojedinog organa i sprečavanje komplikacija.

Važno je pridržavati se ispravne prehrane, uzimati vitamine i općenito voditi zdrav stil života. Marfanov sindrom, čiji tretman je dvosmislen, zahtijeva da pacijent izvodi kompleks fizičkih aerobnih vježbi. Međutim, teret bi trebao biti nježan i umjeren.