Sindrom peršizma - kakva je to bolest i kako se liječi Angelmannov sindrom?

Po prvi put pojam Petrushka sindroma uveo je 1965. Harry Angelmann, nakon čega je ta bolest kasnije imenovana. Učestalost bolesti je 1 do 20.000 djece i genetski se prenosi. Bolest se dijagnosticira u dobi od 3-7 godina, a češće kod dječaka.

Petrushka sindrom - što je to?

Ova bolest se naziva "happy doll sindrom", "laughing doll" ili "puppet sindrom". Sindrom Petrushka je rijetka neurogenetska patologija, koju karakterizira kašnjenje razvoja fizičkih i intelektualnih sposobnosti. Osposobiti nesposobnost s Angelmanovim sindromom je moguće ako prođete anketu i naučite zaključak genetičara. Razlog za odsutnost određenog broja gena 15. kromosoma, u pravilu, treba tražiti u majčinom genotipu. U takvim je ženama prilika za toleriranje zdrave bebe vrlo mala, ako žena pati od ove bolesti - u 98% slučajeva pojavljuje se isto dijete.

Dijagnoza angelmanovog sindroma provodi se u slučaju da novorođenče ima smanjenje aktivnosti mišića i oštećenje pokretljivosti motora. Nažalost, ljudi s takvim poremećajima nemaju šanse za potpuno oporavak, to više utječe 15. kromosom - manja je vjerojatnost da se izliječi. Poznato je da takva bolest ne samo da je naslijeđena, već također i očituje mnogo jača i svjetlija od majčine.

Sindrom peršina - Simptomi

Ovu bolest karakterizira:

Simptomi kod pacijenata odraslih ublaženi su tijekom godina. Do odrasle dobi doživljavaju neke simptome, kao što su hiperaktivnost i poremećaj spavanja , a neki mogu pogoršati, na primjer, scoliosis. S dobi, težina problema može početi. Kod djevojčica s ovim sindromom, tijekom puberteta, koja se javlja u uobičajenom vremenu, može doći do povećanja napadaja.

Sindrom Angelman u djece - simptomi

Prvi znakovi sindroma peršina pojavljuju se već u prvim mjesecima razvoja.

  1. Kod problema s hranjenjem, spavanjem, usporavanjem dobitka na težini. Potreba za spavanjem može se smanjiti, a normalni režim možda neće dugo biti uspostavljen.
  2. U školskoj dobi bit će problema s čitanjem i percepcijom, s poteškoćama s koncentracijom pozornosti.
  3. Interferencija s učenjem može uključivati ​​hiperaktivnost, probleme s govorom i poremećaje u koordinaciji.
  4. Zbog hodanja na krutim nogama pacijenti su nazvani "lutke", oni su također karakterizirani skoliozijom, a najstrašnija je epilepsija kod 80% pacijenata.

Bolest "Sindrom peršizma" - koliko žive?

Očekivano trajanje života bolesnika s dijagnozom "Petrushka sindroma" prosječno je 35-40 godina. Ljudi koji su primili invaliditet, ali koji su cijelo vrijeme primijenili točan tretman, mogu živjeti dulje. Trenutačno ne postoje metode potpunog izlječenja, ali postoje posebni programi koji mogu poboljšati kvalitetu života pacijenata.

Angelmanov sindrom - liječenje

Važno je zapamtiti da je najvažnija stvar za djecu s takvom bolesti ozračje ljubavi i ljubavi u kući, ne zaboravite na redovne preglede i poštovanje svih uvjeta terapijske terapije. S vremenom se razvijaju nove metode liječenja Anghelmanovog sindroma. Ovi posebni programi izrađeni su pojedinačno za svakog pojedinog pacijenta s različitim simptomima, ali postoje četiri glavna načina:

  1. Antikonvulzivi za liječenje epilepsije, koji će smanjiti rizik od čestih napadaja i ublažiti posljedice.
  2. Fizioterapijske vježbe za razvoj malih motoričkih sposobnosti i drugih vrsta motoričkih aktivnosti.
  3. Jezik znakova je bolje početi učiti od ranog doba, učenje takvog načina komunikacije pomoći će vam da se prilagodite i družite brže, u najvećoj mogućoj mjeri u ovom slučaju.
  4. Ponašanje je neophodno radi prevladavanja hiperaktivnosti i povećanja koncentracije.