Gilbertov sindrom - simptomi

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest, nehemolitička obiteljska žutica, jednostavna obiteljska kolestija, ustavna hiperbilirubinemija) nasljedna je bolest s beniganskim tečajem uzrokovanim mutacijom gena koji je odgovoran za neutralizaciju bilirubina u jetri. Bolest je dobila ime po francuskom gastroenterologu Augustinu Nicolas Gilbert, koji je prvi put opisao 1901. godine. Gilbertov sindrom obično se očituje kao povišena razina bilirubina u krvi, žutica i nekih drugih specifičnih znakova koji nisu opasni i ne zahtijevaju hitan tretman.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Glavni simptomi ove bolesti uključuju sljedeće:

1. Žutica, kada je prvi opažao icteric bojenje sclera oka (od gotovo neprimjetan do izražen). U rijetkim slučajevima može doći do nestajanja kože u nasolabijalnom trokutu, dlanovima i pazuha.
2. Nemir u pravom hipohondrijumu, u nekim slučajevima, može biti neznatno povećanje veličine jetre.
3. Opća slabost i umor.
4. U nekim slučajevima može doći do mučnine, erucijacije, poremećaja stolice, netolerancije na određenu hranu.

Uzrok Gilbertovog sindroma je nedostatak jetre posebnog enzima (glukuroniltransferaze), koji je odgovoran za razmjenu bilirubina. Kao rezultat, samo do 30% uobičajene količine ovog žučnog pigmenta neutralizira se u tijelu, a višak se akumulira u krvi, uzrokujući najčešći simptom ove bolesti - žutica.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbertovog sindroma obično se temelji na krvnim testovima:

1. Ukupni bilirubin u Gilbertovom sindromu kreće se od 21 do 51 μmol / l, ali se može povećati na 85-140 μmol / l pod utjecajem fizičkog napora ili protiv drugih bolesti.
2. Uzorak s gladovanjem. Odnosi se na specifične (ne vrlo uobičajene) testove za Gilbertov sindrom. U pozadini postupa ili usklađenosti unutar dvodnevne niskokalorične prehrane, bilirubin u krvi raste za 50-100%. Mjerenja bilirubina izvode se na prazan želudac prije testa, a zatim nakon dva dana.
3. Uzorak s fenobarbitalom. Pri uzimanju fenobarbita, razina bilirubina u krvi oštro padne.

Kako živjeti s Gilbertovim sindromom?

Sama bolest se ne smatra opasnim i obično ne zahtijeva specifično liječenje. Iako je povišena razina bilirubina u krvi prisutna tijekom cijelog života, ali njegova opasna razina ne doseže opasnu razinu. Posljedice Gilbertovog simptoma su obično ograničene na vanjske manifestacije i neznatnu nelagodu, stoga, osim dijeta, liječenje koristi samo hepatoprotektorima za poboljšanje funkcije jetre. I također (u rijetkim slučajevima, teška žutica) uzimajući lijekove koji pomažu u uklanjanju višak pigmenta iz tijela.

Osim toga, simptomi bolesti nisu stalni i većinu vremena mogu biti čak i neprimjetni, povećavajući se s većim tjelesnim naporom, konzumiranjem alkohola, gladovanjem, prehladama.

Jedino što može biti opasno jest Gilbertov sindrom - u rijetkim slučajevima, ako se ne poštuje režim i poremećaja prehrane, pridonosi razvoju upale žuči i kolelitijaze .

I treba imati na umu da je ova bolest nasljedna, pa ako postoji povijest jednog od roditelja, preporuča se konzultirati genetičara prije planiranja trudnoće.