Većina genetskih abnormalnosti može se dijagnosticirati tijekom intrauterinog razvoja ili neposredno nakon rođenja. Sindrom, koji su prvi opisali Harry Klinefelter i Fuller Albright, izuzetak je. Ova bolest često se događa gotovo neprimjetno desetljećima.
Klinefelterov sindrom - što je to?
Spol djeteta određuje se kombinacijom spolnih kromosoma. U ovulama su samo jedne vrste - X, ženski. Spermatozoa može nositi i slične kromosome, a muške - Y. Ako je jaje oplođeno s gamete X, dobivamo skup XX, a djevojka će se roditi. Kad spermatozoid s muškim genom postane najbrži, formira se XY skup, a obitelj očekuje dječaka.
U nekim slučajevima, kromosom X ili Y se kopira (do 3 puta), a duplikati su povezani sa seksualnim parom. Najčešća varijanta kombinacije je XXY - Klinefelterov sindrom s takvim skupom se nalazi kod dječaka češće od drugih vrsta. Razmatrana mutacija je svojstvena djeci isključivo muškaraca, djevojke koje predstavljaju patologiju nisu bolesne.
Kariotip, karakterističan za Klinefelterov sindrom
Svaka osoba ima pojedinačni skup kromosoma, koji se sastoji od 23 parova. Naziva se kariotipom. Posljednji par (23) odgovoran je za reproduktivne funkcije i seksualne karakteristike. Za bolesnika s Klinefelterovim sindromom, kariotip je karakterističan za sljedeće skupine:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Tijek bolesti i jačina simptoma ovise o broju suvišnih elemenata u 23 paru. Klinefelterov sindrom s kariotipima, uključujući 49 kromosoma, smatra se najtežim oblikom mutacije. Ipak, postoji mozaik tip anomalije, kada neke stanice imaju normalan genetski kod (46, XY), a samo je nekoliko njih oštećeno (47, XXY). U takvim situacijama, patologija je popraćena slabim znakovima i lakše se od drugih vrsta bolesti.
Učestalost Klinefelterovog sindroma
Opisana povreda nije neuobičajena, dijagnosticirana je u muškoj populaciji u 0,2% slučajeva. Klinefelter sindrom javlja se u jednom dječaku među 500 zdrave djece. S obzirom na kasno otkrivanje patologije, ova bolest nije samo najčešće genetske mutacije, već i jedna od najčešćih endokrinih poremećaja kod muškaraca.
Klinefelterov sindrom - uzroci
Još nije utvrđeno, zašto neki dečki imaju dodatni kromosom u paru. Postoje samo teorije koje mogu uzrokovati Klinefelterov sindrom - uzroke koji navodno izazivaju anomalije:
- virusne infekcije;
- prerano ili kasno trudnoće ;
- krvni odnos između oca i majke;
- nepovoljne ekologije.
Klinefelterov sindrom nije naslijeđen. Prisutnost jednog ili više kromosoma u seksualnom paru u većini slučajeva uzrokuje neplodnost u zrelosti. Pacijent s ovom patologijom ne može imati nasljednike slične genetske mutacije. Višak kromosoma može imati i paterijalno i majčino porijeklo, no kod žena to je češće (67% slučajeva).
Klinefelterov sindrom - simptomi
Ova se bolest ne manifestira u razdoblju intrauterinog razvoja i u ranoj dobi. Klinefelterov sindrom u novorođenčadi ne može se vizualno otkriti, dojenčeta ima normalne fizičke karakteristike (visina, težina, opseg glave) i pravilno oblikovane genitalije. Prvi simptomi patologije promatrani su od 5 do 8 godina, ali su izuzetno teški za otkrivanje i povezivanje s mutacijom gena:
- osjetljivost na virusne i bakterijske infekcije;
- lagano zaostajanje u razvoju motora i govora;
- dugačke noge (u usporedbi s prtljažnikom);
- visok struk;
- oštre i česte promjene raspoloženja;
- umor;
- Napadi apatije i ravnodušnosti;
- sklonost antisocijalnom ponašanju.
Dok odrastete Klinefelterov sindrom također napreduje - znakovi postaju izraženije u vrijeme puberteta:
- uska ramena paralelno s širokim kukovima i nerazvijenim mišićima;
- pretilosti;
- nedostatan rast kose na licu i tijelu;
- visok rast u usporedbi s vršnjacima;
- proširenje mliječnih žlijezda (ginekomastija);
- nizak libido ;
- cvjetni rast stidne dlake;
- mali testisi i penis (ponekad).
Više suvišni elementi u kariotipu, izrazito očitovan Klinefelterov sindrom. U dječaka s dvostrukim dupliciranim kromosomima u 23 parova postoje dodatni simptomi:
- osteoporoza;
- deformacija prsa;
- akrozianoz;
- bradikardija;
- kongenitalni defekti srca ;
- pogrešan zagriz;
- astigmatizam;
- ptosis kapaka;
- strabizam ;
- nistagmus;
- snažno znojenje stopala i dlanova;
- mentalna retardacija;
- maničko-depresivni uvjeti;
- niski IQ;
- deformacija aurikula;
- agresivno ponašanje;
- široki i ravni nosa s potisnutim vrhom;
- velika usta;
- udaljene oči;
- prisutnost malignih neoplazmi;
- glavobolje i napadi hipertenzije;
- epilepsija ;
- kolelitijaza;
- dijabetes melitus;
- shizofrenije;
- impotencije;
- neplodnost;
- varikozne vene;
- sklonost ovisnosti, alkoholizam, homoseksualnost.
Klinefelterov sindrom - dijagnostičke metode
Standardna 2-fazna studija pomaže u prepoznavanju patologije koja se razmatra u prenatalnom razdoblju razvoja fetusa. Oba faza su važna ako se sumnja na Klinefelterov sindrom - dijagnoza treba uključivati invazivne i neinvazivne metode. Češće, ova bolest ostaje nezapaženo prije puberteta, tako da je pronađena već u adolescenciji ili u odrasloj dobi.
Klinefelterov sindrom - prenatalna dijagnoza
Prva faza studije uključuje analizu venske krvi buduće majke, koja je na 11-13 tjednu trudnoće. Ako je abnormalni sadržaj korionskog gonadotropina i plazma proteina A prisutan u biološkoj tekućini, žena je uključena u skupinu trudnica s rizikom od bolesnog djeteta. U kasnijim razdobljima analizira se amnionsko tkivo ili voda (invazivne dijagnostičke metode):
- amniocenteza ;
- biopsija;
- cordocentesis.
Takve tehnike omogućuju, s točnošću od 99,8%, da opovrgnu ili potvrde Klinefelterov sindrom - mozaički oblik koji često potječe tajno, također određuje navedene metode. Invazivne studije temelje se na detaljnoj interpretaciji kariotipa stanica iz dobivenih bioloških uzoraka, pa su što pouzdanije i pouzdanije.
Klinefelterov sindrom - testovi
Postnatalna dijagnoza provodi se imenovanjem genetičara, endokrinologa ili andrologista. Klinefelterova bolest pomaže identificirati sljedeće tehnike:
- Ispiranje iz sluznice usta;
- test krvi (biokemijski, hormonalni);
- Ultrazvuk skrotuma;
- biopsija testisa;
- proučavanje crtanja na prstima;
- karyotyping.
Kako liječiti Klinefelterov sindrom?
Potpuno uklanjanje prezentirane anomalije gena je nemoguće, pa je terapija usmjerena na ublažavanje njegovih manifestacija. Ljudi moraju stalno zaustaviti Klinefelterov sindrom - liječenje zahtijeva cjeloživotno korištenje muških spolnih hormona, počevši od razdoblja puberteta (11-12 godina). Interni prijem ili injekcije testosterona promiču normalizaciju razvoja reproduktivnog sustava i njegovog funkcioniranja.
Dodatni načini liječenja Klinefelterovog sindroma su potrebni za ublažavanje pratećih problema koji izazivaju opisanu bolest. To uključuje:
- kaljenje;
- sprečavanje zaraze;
- tjelesni odgoj;
- savjetodavni terapeut i logopedar;
- stabilizacija težine;
- mastectomy (ako je potrebno);
- pridržavanje uravnotežene prehrane.
Klinefelterov sindrom - prognozu
Ova patologija nije kobna, s pravodobnom i adekvatnom terapijom, rizik od komplikacija je minimalan. Pravilno liječenje značajno poboljšava prognozu ako se utvrdi Klinefelterov sindrom - životni vijek muškaraca s ovom kromosomskom anomalijom je isti kao kod zdravih ljudi. Pomoću dodatnih metoda terapije pacijenti su savršeno prilagođeni u društvu i potpuno su sposobni za rad. Djeca s Klinefelterovim sindromom mogu se razviti slično zdravim vršnjacima, glavna stvar je početi koristiti testosteron na vrijeme.
Najnovija dostignuća na području reproduktivne medicine pomažu riješiti čak i problem neplodnosti. Metoda in vitro oplodnje korištenjem ICSI postupka (intracitoplazmatska injekcija sperme) već je testirana na bolesnika s opisanom patologijom. Rezultati ispitivanja su pozitivni - apsolutno su zdravi potomci rođeni.
Klinefelterov sindrom - prevencija
Zbog nedostatka točnih podataka o uzrocima razvoja genetske mutacije, još uvijek nema djelotvornih mjera da se spriječi. Harry Klinefelterov sindrom ne može se spriječiti u fazi planiranja trudnoće. Jedini nužan postupak je prenatalna dijagnoza. Ako dijete ima dijagnozu ove bolesti, važno je spriječiti komplikacije. Učinkovit način liječenja Klinefelterovog sindroma su hormoni, koje morate stalno koristiti.