Nasljedne bolesti

Nasljedne bolesti su bolesti, čiji se nastup i razvoj povezuju s kompleksnim poremećajima u nasljednom aparatu stanica koje se prenose kroz gamete (reproduktivne stanice). Pojava takvih bolesti uzrokovana je poremećajima u procesima skladištenja, prodaje i prijenosa genetskih informacija.

Uzroci nasljednih bolesti

U srcu bolesti ove skupine leže mutacije informacija o geni. Može se otkriti u djetetu odmah nakon rođenja, ali nakon dugo vremena može se pojaviti u odrasloj osobi.

Pojava nasljednih bolesti može se povezati samo s tri razloga:

1. Poremećaj kromosoma. Ovo je dodavanje dodatnog kromosoma ili gubitak jednog od 46.
2. Promjene u strukturi kromosoma. Bolest uzrokuje promjene u spolnim stanicama roditelja.
3. Mutacije gena. Bolesti nastaju zbog mutacije pojedinih gena i zbog poremećaja kompleksa gena.

Gene mutacije pripisuju se nasljednim predispozicijama, ali njihova manifestacija ovisi o utjecaju vanjskog okruženja. Zato su uzroci takve naslijeđene bolesti, poput dijabetesa ili hipertenzije, pored mutacija, također i neuhranjenost, produženi živčani soj, pretilost i mentalna trauma.

Vrste nasljednih bolesti

Razvrstavanje takvih bolesti usko je povezano s uzrocima njihove pojave. Vrste nasljednih bolesti su:

• genetske bolesti - nastaju kao rezultat oštećenja DNA na razini gena;
• kromosomske bolesti - povezane su s kompleksnom anomalijom broja kromosoma ili s njihovim aberacijama;
• bolesti s nasljednom predispozicijom.

Metode za određivanje nasljednih bolesti

Za kvalitativno liječenje, nije dovoljno znati kakve su nasljedne ljudske bolesti, potrebno ih je identificirati na vrijeme ili vjerojatnost njihove pojave. Da biste to učinili, znanstvenici koriste nekoliko metoda:

1. Genealogija. Uz pomoć proučavanja rodoslovlja neke osobe, moguće je identificirati značajke nasljeđivanja običnih i patoloških znakova organizma.
2. Blizanac. Takva dijagnoza nasljednih bolesti je proučavanje sličnosti i razlika blizanaca za otkrivanje utjecaja okoliša i nasljedstva na razvoj različitih genetskih bolesti.
3. Citogenetskog. Istraživanje strukture kromosoma u bolesnika i zdravih ljudi.
4. Biokemijska metoda. Promatranje osobitosti metabolizma ljudi .

Osim toga, gotovo sve žene tijekom trudnoće podvrgavaju ultrazvuku. Na temelju fetusa omogućuje otkrivanje kongenitalnih malformacija koje počinju s prvim tromjesečjem, kao i sumnju da dijete ima neke nasljedne bolesti živčanog sustava ili kromosomske bolesti.

Profilaksa nasljednih bolesti

Čak i nedavno, čak i znanstvenici nisu znali što mogućnosti liječenja nasljednih bolesti. Ali proučavanje patogeneze dopušteno je pronaći način liječenja nekih vrsta bolesti. Na primjer, srčane mane mogu se uspješno izliječiti operacijom danas.

Mnoge genetske bolesti, nažalost, nisu u potpunosti razumljive. Stoga je u suvremenoj medicini velika važnost prevencije nasljednih bolesti.

Metode za sprečavanje nastanka takvih bolesti uključuju planiranje uzgoja i odustajanje od rođenja u slučajevima visokog rizika od kongenitalne patologije, prestanka trudnoće s visokom vjerojatnosti fetalne bolesti i korekciju manifestacije patoloških genotipova.