Sindrom Down je jedan od najčešćih genetskih poremećaja. To se događa čak iu fazi formiranja oocita ili sperme ili u vrijeme njihovog spajanja tijekom gnojidbe. Štoviše, dijete ima dodatni 21. kromosom i kao rezultat toga, u stanicama tijela nema 46, kao što se očekivalo, ali 47 kromosoma.
Kako prepoznati Downov sindrom tijekom trudnoće?
Postoji nekoliko načina za prepoznavanje Down sindroma tijekom trudnoće. Među njima - invazivne metode, ultrazvuk, screening za trudnoću . Autentično, Downov sindrom može se dijagnosticirati u fetus samo uz pomoć invazivnih metoda:
- korionska biopsija u 10-12 tjedana - rezultat se dobiva nakon nekoliko dana. Međutim, postupak je opasan jer može uzrokovati spontani pobačaj u 3% slučajeva;
- placentocentoza u 13-18 tjedana - rezultat će vam se javiti nakon nekoliko dana. Rizik od komplikacija je isti - 3-4% slučajeva završava spontanim pobačajem;
- amniocenteza u 17-22 tjedana - u ovom slučaju rizik od pobačaja je oko 0,5%;
- Cordocenteza u 21-23 tjedna - 1-2% slučajeva završava pobačajem.
Ako se tijekom manipulacija otkrije prisutnost Downovog sindroma, moguće je prekinuti trudnoću do 22 tjedna.
Naravno, rizik spontanog pobačaja - prilično neugodna isplata za autentičnost, pogotovo ako se ispostavi da je dijete bilo u redu. Stoga, nisu svi riješeni za takve manipulacije. S određenim stupnjem vjerojatnosti, Downov sindrom može se ocijeniti rezultatima ultrazvučne studije.
Ultrazvuk fetusa s Downovim sindromom
Simptomi Downovog sindroma u fetusu tijekom trudnoće teško je odrediti uz pomoć ultrazvuka, budući da takva studija omogućuje da se s visokim stupnjem pouzdanosti odrede očigledno grubi anatomski poremećaji. Međutim, postoji niz oznaka kojima liječnik može sumnjati da fetus ima dodatni kromosom. A ako se u procesu pregleda fetus ima znakova Downovog sindroma, njihovo istraživanje u skupini omogućit će integriranje integralne slike i utvrditi trisomiju 21 s određenom vjerojatnosti.
Dakle, ove značajke uključuju:
- povećanje prostora ovratnika (velika debljina cervikalnog nabora ili akumulacija potkožne tekućine na stražnjem dijelu vrata fetusa). Normalno, ovaj parametar ne bi trebao prelaziti 2,5 mm za vaginalni pregled i 3 mm za pregled kroz abdominalnu stijenku. Takva se studija provodi na 10-13 tjedana;
- duljina kostiju nosa fetusa - određuje se u drugom tromjesečju. Hipoplazija nazalnih kostiju prisutna je u svakom drugom djetetu s Downovim sindromom;
- prošireni mjehur;
- smanjena maksilarna kost;
- umjerena tahikardija (više od 170 otkucaja u minuti);
- kršenje valnog oblika protoka krvi u venskom kanalu.
Ako ste pronašli jedan ili više znakova na ultrazvuku, to ne znači sto posto rođenja djeteta s Downovim sindromom. Preporuča se podvrgnuti jednom od gore opisanih laboratorijskih testova, kada žena kroz abdominalni zid uzme genetske materijale.
Ultrazvuk je najsigurniji u razdoblju od 12-14 tjedana - u tom razdoblju stručnjak može preciznije odrediti stupanj rizika i pomoći da poduzmu daljnje potrebne mjere.
Screening za Downov sindrom - transkript
Drugi način otkrivanja Downovog sindroma u trudnoći je biokemijski krvni test trudnice preuzet iz vene. Analiza trudnica za Downov sindrom uključuje određivanje koncentracije u svojoj krvi alfa-fetoproteina i hormona hCG.
Alfafetoprotein je protein koji proizvodi proteina jetre fetusa. Ušla je u žensku krv kroz amnionsku tekućinu. I niska razina ovog proteina može ukazivati na razvoj Downovog sindroma. Najpovoljnije je napraviti analizu u roku od 16-18 tjedana.