Fabryova bolest je nasljedna bolest koja se može očitovati različitim simptomima. Ozbiljnost potonjeg varira ovisno o cjelokupnom zdravlju pacijenta, njegovu imunitetu, načinu života i nekim drugim čimbenicima.
Fabryjeva bolest - što je to?
Lizosomalne akumulacijske bolesti su zajednički naziv jedne velike skupine rijetkih nasljednih bolesti koje su uzrokovane kršenjem funkcije lizosoma. Samo u ovoj kategoriji je Fabryjeva bolest. Povezan je s smanjenjem aktivnosti a-galaktozidaze, lizosomskog enzima, koji je odgovoran za cijepanje glikosfingolipida. Kao posljedica toga, masti se nakupljaju u stanicama i ometaju njihovo normalno funkcioniranje. U pravilu pate endotelne ili glatke mišićne stanice krvnih žila, bubrega, srca, središnjeg živčanog sustava, rožnice.
Fabryjeva bolest je vrsta nasljeđivanja
Ova se bolest smatra genetski određenom X-vezanom vrstom nasljeđivanja. To jest, Fabryjeva bolest prenosi se samo na X-kromosomima. Žene imaju dvije, pa stoga anomalija može naslijediti i sin i kći. Vjerojatnost djeteta s genetskim odstupanjem u ovom slučaju iznosi 50%. Kod muškaraca postoji samo jedan X kromosom, a ako je mutiran, bolest Anderson Fabry bit će dijagnosticirana u njihovim kćerima s vjerojatnošću od 100%.
Fabryjeva bolest - uzroci
To je genetska bolest, a glavni uzrok njenog pojavljivanja su mutacijske promjene GLA-gena - odgovorne za kodiranje enzima. Prema statistikama i rezultatima brojnih medicinskih studija, lizosomna Fabryova akumulacijska bolest je nasljedna u 95% slučajeva, ali postoje iznimke. 5% pacijenata "zaradilo" je dijagnozu u početnim fazama formiranja embrija. To je bilo zbog slučajnih mutacija.
Fabryova bolest - simptomi
Znakovi bolesti u različitim organizmima manifestiraju se na svoj način:
- Ljudi. U predstavnicima jačeg spola, Anderson-Fabryova bolest, u pravilu, počinje se očitovati od djetinjstva. Prvi znakovi: bol i gori u ekstremitetima. Neki pacijenti se žale na pojavu grimiznog osipa, koji u većini slučajeva pokriva područje od pupka do koljena. Kako bolest polako napreduje, ozbiljni simptomi - bol u trbuhu, zvonjenje u ušima , česti poremećaji na pokretu crijeva, bol u leđima i zglobovima - postaju vidljivi samo za 35 do 40 godina.
- Žene. U ženskom tijelu, bolest pokazuje širok spektar kliničkih manifestacija. Dok neki bolesnici ne znaju za njihov problem, drugi pate od distrofije rožnice, umora, kardiovaskularnih poremećaja, anhidoze, gastrointestinalnih poremećaja, bolesti bubrega, oštećenja oka, neuroloških poremećaja.
- Djeca. Iako se u većini slučajeva prvi simptomi bolesti pojavljuju rano, Fabryjeva bolest kod djece često se neprimjetno promatra i razvija u svjesno doba. Najraniji znakovi su bol i angiokeratomas, koji se često nalaze iza ušiju i previdi od strane stručnjaka. Ostale manifestacije bolesti kod malih pacijenata: mučnina s povraćanjem, vrtoglavica, glavobolja, vrućica.
Fabryova bolest - dijagnoza
Samo bolesnikovi pritužbe za dijagnozu nisu dovoljni za stručnjaka. Da bi se odredila Fabryjeva bolest trebalo bi uzeti testove. Aktivnost a-galaktozidaze može se vidjeti u plazmi, leukocitima, urinu, tekućini za suzu. Diferencijalna dijagnoza mora nužno biti provedena uzimajući u obzir nasljednu hemoragičnu telangektazu.
Fabryova bolest - liječenje
Od početka 2000-ih, liječnici aktivno koriste zamjensku terapiju u borbi protiv Fabryjeve bolesti. Najpopularniji lijekovi su Replagal i Fabrazim. Oba lijeka se primjenjuju intravenozno. Učinkovitost lijeka je gotovo jednaka - oni smanjuju bol, stabiliziraju bubrege i sprečavaju razvoj bubrežne ili srčane kronične insuficijencije.
Fabryjev sindrom također se može suzbiti simptomatskim tretmanom. Ankonvulzanti pomažu u ublažavanju boli:
- fenitoin;
- gabapentin;
- karbamazepin;
- Pregabalin.
Ako pacijenti razvijaju bubrežne probleme, oni su propisani ACE inhibitori i antagonisti receptora angiotenzina II:
- Enap;
- ramipril;
- losartan;
- lizinopril;
- valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartana.
Fabryjeva bolest - kliničke preporuke
Borba protiv ovog sindroma je težak i dugotrajan proces. Pozitivni rezultati terapije čekaju na nekoliko bolesnika nekoliko tjedana, ali se može spriječiti Fabryjeva bolest, gore opisani simptomi i liječenje. Da bi se spriječilo rođenje djeteta s mutiranim genom, stručnjaci savjetuju provoditi perinatalnu dijagnostiku, koja se sastoji u proučavanju aktivnosti α-galaktozidaze u amnionskim stanicama.