Prenatalni screening

Prenatalni screening je jedna od najvažnijih metoda ispitivanja trudnica, omogućujući otkrivanje mogućih grubih abnormalnosti fetusa ili neizravnih znakova takvih anomalija. Smatra se jednim od najjednostavnijih, sigurnijih i informativnih dijagnostičkih metoda za trudnice. Prosijavanje se odnosi na one ankete koje se provode masivno, tj. Za sve trudnice bez iznimke.

Istraživanje se sastoji od dva elementa:

1. Prenatalna biokemijska analiza - analiza venske krvi majke za određivanje određenih specifičnih tvari koje ukazuju na određenu patologiju.
2. Ultrazvučno ispitivanje fetusa.

Prenatalni screening trisomije je jedna od najvažnijih studija koja nije obvezna, no preporučuje se da ako je buduća majka starijih od 35 godina, ako su djeca s genetskim abnormalnostima već rođena u obitelji i ako postoji nasljedni teret. Ova analiza pomaže identificirati rizik, to jest, u stvari, vjerojatnost rođenja djeteta s Edwardovom bolešću (trisomija 18 kromosoma - višestruke malformacije unutarnjih i vanjskih organa, mentalna retardacija), Downova bolest (trisomija 21 kromosoma) ili oštećenje neuralne cijevi (npr. kralježnice), Patauov sindrom (trisomija 13 kromosoma - teški nedostaci unutarnjih i vanjskih organa, idiotizam).

Prenatalni screening za 1 trimestr

U prvom tromjesečju ispitivanje se provodi u gestacijskoj dobi od 10-14 tjedana i omogućuje određivanje je li razvoj fetusa korespondirao s vremenom, bez obzira na to postoji li više trudnoće, da li se dijete normalno razvija. U ovom trenutku pregledavaju se i trisomija 13, 18 i 21. Ultrazvučni liječnik mora mjeriti tzv. Ovratnik (područje gdje se tekućina akumulira u području vrata između mekog tkiva i kože) kako bi se osiguralo da nema abnormalnosti u razvoju djeteta. Rezultati ultrazvuka uspoređeni su s rezultatima ženskog krvnog testa ( mjerenje razine hormona trudnoće i proteina RAPP-A ). Takva usporedba je napravljena korištenjem računalnog programa koji uzima u obzir pojedinačne karakteristike trudnice.

Prenatalni screening za 2. trimestir

U drugom tromjesečju (16-20 tjedana) obavlja se krvni test na AFP-u, hCG-u i slobodnom estriolu, te se obavlja ultrazvuk fetusa i procjenjuje se rizik od trisomije 18 i 21. Ako postoji razlog za vjerovanje da nešto nije u redu s bebom, tada se daje smjernica invazivnoj dijagnostici koja se odnosi na piercing maternice i zbirku amnionske tekućine i fetalne krvi, ali u 1-2% slučajeva takvi postupci uzrokuju komplikacije trudnoće, pa čak i smrt djeteta.

U trećem tromjesečju, pri 32-34 tjednu, obavlja se ultrazvuk radi otkrivanja kasno dijagnosticiranih abnormalnosti.