Koji su uzroci tih patologija i koji je rizik od djeteta s trisomijom u kromosomu 21 18 13 - pokušajmo to shvatiti.
Patofiziologija bolesti
Najčešće patologije gena - trisomija na 13, 18 ili 21 kromosomu proizlaze kao posljedica netočne distribucije genskog materijala u procesu diobe stanica. Drugim riječima, fetus nasljeđuje roditelje umjesto propisanih dvaju kromosoma, a dodatna kopija 13, 18 ili 21 kromosoma sprečava normalni mentalni i fizički razvoj.
Prema statistikama, trisomija na 21. kromosomu (Down's cider) javlja mnogo češće nego trisomija na 13. i 18. kromosomu. Životni vijek beba rođenih s Patau i Edwards sindromima, u pravilu, je manje od godinu dana. Dok nositelji tri kopije 21. kromosoma prežive do starosti.
Ali u svakom slučaju, djeca s sličnim anomalijama ne mogu postati punopravni članovi društva, možemo reći da su osuđeni na usamljenost i patnju. Stoga su trudnice koje su, nakon provedenog biokemijskog pregleda, otkrile visoki rizik od trisomije na 13., 18. i 21. kromosomu, dodatno su ispitivane. Ako je dijagnoza potvrđena, može se zatražiti da prekinete trudnoću.
Trisomija 21 18 13: tumačenje analiza
Rizik od djeteta s trisomijom 21, 18 ili 13 kromosoma povećava se ponekad s dobi majke, ali to se ne može isključiti iz mladih djevojaka. Kako bi se smanjio broj djece rođenih s tim patologijama, znanstvenici su razvili posebne dijagnostičke metode koje omogućuju sumnju da nešto nije u redu tijekom trudnoće.
U prvoj fazi dijagnoze, buduće majke, preporuča se liječnicima da prođu pretrage screeninga, posebice takozvani trostruki test. Od 15-20 tjedana, žena daje test krvi, prema kojem je određena razina: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG i inhibin-A. Potonji su karakteristični markeri razvoja i stanja fetusa.
Kako bi se ustanovio rizik od trisomije na 21, 18, 13 kromosomu, dobne norme uspoređuju dobivene pokazatelje. Poznato je da žene imaju rizik od razvijanja fetusa Downovog sindroma:
- ispod 25 godina 1: 1250;
- u 30 godina - 1: 1000;
- u 35 godina - 1: 400;
- u 40 godina - 1: 100;
- u trudnica preko 45 godina, rizik od patologije ponekad se povećava - 1 do 40.
Na primjer, ako je rezultat pregleda 38-godišnje žene 1:95, to ukazuje na povećani rizik i potrebu za dodatnim ispitivanjem. Za konačnu dijagnozu koriste se metode kao što su biopsija koriona , amniocenteza , cordocenteza, placentocenteza.
Prati se i ovisnost povećanja rizika od djece s trisomijom 13, 18, ovisno o dobi majke, ali je manje izražena nego u slučaju trisomije 21. U 50% odstupanja se vizualiziraju tijekom ultrazvuka. Za iskusnog stručnjaka, nije teško odrediti Edwards ili Patau sindrom karakterističnim značajkama.
