Bolesti koje se razvijaju zbog genetskog faktora smatraju vrlo rijetke, ali što dulje živi, češće nastaju u medicinskoj praksi.
Kongenitalne patologije su jedna od najtežih u liječenju, jer prije liječnika postaje zadatak da obmanjuje prirodu i ispravlja svoje pogreške.
Wilson-Konovalov bolest 1912. godine opisao je engleski neurolog, Samuel Wilson, koji je identificirao niz simptoma hepato-cerebralne distonije, ciroze jetre i kombinirao ih pod imenom "progressive lenticular degeneration".
Bit bolesti leži u činjenici da tijelo nakuplja preveliku količinu bakra, naime, u najvažnijim vitalnim organima - mozgu i jetri.
U normalnoj količini bakar je uključen u formiranje živčanih vlakana, kostiju, proizvodnju kolagena i pigment melanina. Ali kad se prekine proces povlačenja bakra (i to je bit problema bolesti), to može ugroziti život. Normalno, bakar se probavlja s hranom i izlučuje se žučom, u formiranju koje jetra aktivno sudjeluje. Ako se bolest ne liječi, prognoza je nepovoljna.
Vjerojatnost razvoja Wilson-Konovalovove bolesti
Od ukupno 100 tisuća ljudi, liječnici su pronašli ovu patologiju u samo tri. To se prenosi autosomno recesivno, što znači da je vjerojatnost njegovog razvoja u onim ljudima čiji oba roditelja imaju mutantni ATP7B gen u 13. kromosomskom paru. Genetika je procijenila da je taj gen otprilike 0,6% svjetske populacije. U posebnoj skupini djece s rizikom koji su rođeni u bliskoj vezi.
Simptomi Wilson-Konovalovove bolesti
Bolest se može manifestirati u djetinjstvu ili adolescenciji u obliku neuropsihijatrijskih poremećaja i zatajenja jetre.
Liječnici razlikuju tri oblika bolesti:
- poremećaj utječe samo na jetru;
- poremećaj utječe samo na djelovanje središnjeg živčanog sustava;
- s mješovitim oblikom, postoje manifestacije obaju oblika.
Također u bolesti ima 2 stupnja, ovo je vrsta inkubacije Wilson-Konovalov bolest:
- latentna - 5-7 godina;
- stupanj kliničkih manifestacija.
Postoje dvije vrste bolesti:
- akutno - u 25% odjednom postoji žutica, temperatura raste, zatajenje jetre;
- kronično - spora manifestacija bolesti koja se javlja u 8-16 godina.
Kada se pojave poremećaji jetre pojavljuju se sljedeći simptomi:
- nazalni krvarenje;
- umor i slabost;
- smanjenje apetita i radne sposobnosti;
- nestabilnost stolice i nadutost;
- dosadna bol u jetri;
- svrbež;
- povećana tjelesna temperatura;
- žutica ;
- bubri;
- krvarenje u želucu i crijevima.
U slučaju kršenja središnjeg živčanog sustava pojavljuju se sljedeći simptomi:
- manifestiranje simptoma u dobi od 20 godina;
- "Masky face";
- bogata salivacija;
- poremećaj govora i koordinacija pokreta;
- tremor;
- athetosis;
- agresija - histerijski i panični uvjeti.
Među posebnim znakovima bolesti - formiranje smeđeg prstena uz rub rožnice oka.
Komplikacije Wilson-Konovalovove bolesti
Posljedice Wilson-Konovalovove bolesti u odsutnosti liječenja su velike. Postoji kršenje u mnogim organima i sustavima:
- koža - povećana pigmentacija, plave rupe na noktima;
- bubrezi - kamenje u bubrezima , oticanje nogu;
- poremećaj srca - ritam;
- zglobovi - pogođeni su u 20-50% slučajeva;
- kosti - njihova krhkost raste, frakture su česte;
- endokrini sustav - kašnjenje u seksualnom razvoju, muškarci mogu imati povećanje mliječnih žlijezda, žene imaju problema s ponašanjem fetusa.
Dijagnoza Wilson-Konovalovove bolesti
Za dijagnostiku se koriste sljedeće metode:
- pregled s raspršenom svjetiljkom;
- određivanje razine ceruloplazmina;
- određivanje bakra u dnevnom urinu i serumu.
Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti
Liječenje uključuje i lijekove i prehrambene mjere:
- dijeta s Wilson-Konovalovom bolesti - tablica broj 5 s ograničenjem bakra na 1 mg dnevno;
- lijek Kuprenil;
- Unitiop;
- vitamin B6.