Trisomija 21 kromosomi su relativno rijetki. Prema statističkim podacima, takav je slučaj promatrao jedno vrijeme za 600-800 rođenih. Istodobno, dokazano je da se učestalost razvoja patologije povećava s povećanjem starosti žene koja se boji.
Koji su uzroci razvoja trisomije 21 kromosoma?
Da bismo shvatili što se podrazumijeva trisomijom 21 kromosoma, potrebno je znati uzroke i značajke ove patologije. Do sada, nema specifičnih razloga za razvoj patologije. Mnogi znanstvenici dolaze do zaključka da se bolest pojavljuje kao rezultat brojnih interakcija između pojedinih gena, što u konačnici dovodi do formiranja trisomije. U tom slučaju pojedini geni postaju aktivniji. Kao rezultat promatrane neravnoteže, daljnji razvoj organizma, osobito psihoemotionalna sfera, je poremećen. Od 400 gena koji postoje na 21 kromosoma, većina funkcija nije uspostavljena, što otežava prepoznavanje uzroka.
Jedini, možda istraženi faktor rizika za razvoj bolesti je starost roditelja. Tako je, tijekom istraživanja, utvrđeno da je kod žena od 25 godina vjerojatnost da dijete s Downovim sindromom bude 1/1250, u dobi od 35 - 1/400, a 45 godina 1 od 30 rođenih djece ima tu patologiju. Istovremeno, vjerojatnost da dijete s ovim sindromom u roditeljima s istom patologijom bude 100%. Međutim, ako je jedno dijete s Downovim sindromom rođeno u zdravih roditelja, vjerojatnost da drugo dijete s istom patologijom bude 1%.
Kako se dijagnosticira patologija?
Da bi se isključila abnormalnost i pojava trisomije 21 kromosoma u trudnica, tzv. Screening se provodi u prvom tromjesečju svake promatrane trudnoće. Istodobno, također je provedena anketa koja isključuje trisomiju za 13 i 18 kromosoma. Da biste to učinili, uzimanje krvi se provodi u intervalima od 10 do 13 tjedana. Uzorkovan uzorak biomaterijala postavljen je u poseban aparat kroz koji se određuje prisutnost patologije.
Za screening trisomije 21, za točan rezultat, uzimaju se u obzir pokazatelji norme, kao i neizravni čimbenici kao što su dob, težina, broj fetusa, prisutnost ili odsutnost loših navika itd. Tek nakon provedbe pune studije i računanja rizika razvoja trisomije. planirano savjetovanje s ginekologom.
Međutim, samo rezultati ove studije ne mogu poslužiti kao glavni kriterij za dijagnosticiranje Downovog sindroma. Rezultati screeninga su pokazatelj daljnjeg ispitivanja fetusa pomoću invazivnih metoda. Ako postoji velika opasnost od razvoja patologije, često se izvodi korupcija koriona, kao i amniocenteza uz genetsko ispitivanje prikupljenog materijala.
Kada i kome je prikazan screening?
- dob trudne žene je 35 godina i više;
- prisutnost u anamnesti ozbiljnih komplikacija, kao i neobjašnjive trudnoće;
- kromosomske patologije, kao i kongenitalne malformacije u prethodnim trudnoćama;
- prisutnost u obitelji trudnih nasljednih bolesti;
- raznih prenesenih zaraznih bolesti, zračenja, kao i recepcije u ranoj fazi trudnoće lijekova s teratogenim učinkom.